rett综合征
Rett综合征是可能与X连锁显性遗传有关的神经系统疾病。多见于女性患儿。是因X染色体上甲基化CpG结合蛋白2基因突变所致。Rett综合征的表现为7个月到2岁出现原有的语言能力及手部精细运动技能丧失，同时出现手无目的地刻板扭动，如同“洗手”或“搓手”；患儿言语表达、理解及运用能力明显受损，伴有严重智力障碍，常有过度换气发作、面部表情独特，注视或凝视他人，表露出一种所谓“社交性微笑”的特有表情。Rett综合征的主要治疗方法是药物治疗、心理治疗、康复治疗及对症治疗。Rett综合征可影响智力、体格发育，导致精神、躯体障碍，影响寿命，还可并发痴呆、癫痫、吞咽困难等并发症。Rett综合征多数患儿预后不良，个别患儿可活到中年。