线粒体呼吸链酶
线粒体呼吸链酶，又称线粒体呼吸链复合物或线粒体呼吸链复合酶，是一系列参与线粒体内膜上的氧化还原反应的重要酶类。这些酶包括NADH-Q氧化还原酶（复合物I）、琥珀酸-Q氧化还原酶（复合物II）、UQ-细胞色素C氧化还原酶（复合物III）以及细胞色素C氧化酶（复合物IV）。此外，还有ATPase（ATP合成酶复合物V），它负责将化学能转化为生物能。
作用机制
线粒体呼吸链酶的主要功能是在线粒体内膜上通过一系列复杂的氧化还原反应产生三磷酸腺苷（ATP），这是机体组织获取能量的关键途径。
相关疾病
线粒体呼吸链酶的缺陷会导致多种线粒体病的发生，其中包括母系遗传Leigh综合征、线粒体肌病、多系统疾病、心肌病、进行性眼外肌麻痹等。这些疾病的共同特点是累及多个器官，具有较高的死亡率和致残率。其他相关的疾病还包括Leer遗传性视神经病、糖尿病、耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、肌红蛋白尿电机神经元疾病、铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵挛(癫痫)、线粒体脑肌病、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征等。
基因检测
线粒体呼吸链酶缺陷的检测通常涉及对其活性的测定，并结合线粒体基因组的分析。由于线粒体呼吸链酶学分析的技术难度较高，需要使用新鲜且充足的线粒体蛋白质样本，因此通常采用肌肉组织或培养细胞作为检测对象。在国内，缺乏针对线粒体呼吸链酶活性的临床检测技术，仅有少数遗传代谢实验室，如北京和信非凡遗传代谢病研究中心，正在研究利用外周血进行线粒体呼吸链酶活性检测的方法。
参考资料
线粒体呼吸链复合体II/III活性检测试剂盒.线粒体呼吸链复合体II/III活性检测试剂盒.2024-11-26
神经系统线粒体疾病.搜狐网.2024-11-26
Nature:重大突破!首次解析出哺乳动物线粒体呼吸链酶复合体I的原子结构.快速问医生.2024-11-26