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弹性假黄瘤

弹性假黄瘤是基因突变致结缔组织中弹性纤维断裂、钙化,累及皮肤、眼和血管等的常染色隐性遗传性疾病。此病罕见。弹性假黄瘤的患病率无明显种族、性别差异,发病多在11~20岁,少数在儿童期出现症状。本病与弹性纤维和胶原纤维的先天缺陷遗传有关,多散发,家族性病例大多数为常染色体隐性遗传,极少数为常染色体显性遗传。弹性假黄瘤可累及人体的许多器官和系统而产生不同的临床表现,皮肤、眼、心血管及胃肠道等部位均可受累。弹性假黄瘤主要为对症治疗,尚无特殊治疗。预后多数良好,但血管病变严重者可死于血管及胃肠道并发症。

就诊科室

病因

症状

皮肤表现

眼部表现

血管表现

胃肠道表现

检查

诊断

病理组织学检查

内镜

鉴别诊断

治疗

危害

预后

预防

参考资料